先天性膽總管囊腫是最常見的先天性膽道畸形，典型表現包括腹痛、腹部包塊、黃疸。1、腹痛：就是膽絞痛；2、腹部包塊：在給孩子洗澡的時候，可能會在右上腹摸到一個腫大的包塊，包塊可推動、有韌性；3、黃疸：部分孩子由于存在膽道梗阻，會出現黃疸；4、其他癥狀：如果合并感染，可能引起發熱。少數孩子可因膽道穿孔，引起膽汁性腹膜炎。先天性膽總管囊腫有惡變的幾率，如果及早發現，需要及早處理。