先天性無肛癥從字面上理解，無肛就不應該有大便。但是先天性無肛癥有很多種類型，相當一部分先天性無肛癥有瘺管形成。比如男孩有直腸尿道瘺和直腸膀胱瘺，大便可以通過瘺管進入尿道。所以患有先天性無肛癥的男孩，從小便里可以發現大便，同時給診斷提供了依據。如果是先天性無肛癥的女性，可能有直腸的陰道瘺和直腸前庭瘺，可能從陰道里看到有大便排出，也有的雖然沒有正常肛門，但在會陰的皮膚上有瘺叫直腸會陰瘺，可以通過瘺口排出大便。所以有部分先天性無肛癥可以有大便排出，甚至有比較大的瘺口，但碰上比較粗心的家長，早期并沒有發現孩子是先天性無肛癥。原因就在于有比較大的瘺口，大便通過瘺口能夠正常排出，不影響早期的大便排出。