基因檢測結果高風險，指孕前通過無創基因檢測、腫瘤易感基因篩查提示高風險。無創基因檢測高風險，提示胎兒可能會有嚴重的染色體病，包括染色體的數目異常、染色體的結構異常，甚至染色體的微缺失或微重復。對于有嚴重染色體異常的患兒出生以后，都會出現嚴重的異常表型，而且臨床上并沒有很好的治療辦法。 所以，此類孕婦一定要引起高度的重視，需要進一步的進行產前診斷，以明確懷孕的胎兒是否罹患有嚴重的遺傳性疾病。如果有嚴重的遺傳性疾病，建議最好是考慮終止妊娠。 對于腫瘤易感基因檢測，如果腫瘤易感基因檢測提示高風險，則個體可能會有很高的遺傳性腫瘤的患病風險。