白化病的發生其中一種類型是由于酪氨酸酶的缺陷所致，但白化病有多種的類型，還有很多的類型與酶的缺陷沒有關系，具體的原因有些還不十分清楚。白化病是一種先天性的遺傳性疾病，是由于不同基因的突變導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種遺傳病，通常表現為常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳。白化病目前已知的致病基因有二十多種，相應的亞型也有二十多種，這些亞型里面其中一種是1亞型，稱之為酪氨酸酶基因缺陷所導致的類型。這種類型適用于酪氨酸酶的缺陷導致色素合成的異常，包括酪氨酸酶完全缺失和部分缺失。臨床上表現為1亞型中的A型和1亞型中的B型，A型就是先天性的酪氨酸酶完全缺失。隨著年齡的增長，也沒有色素的合成，患者表現為終身皮膚雪白、發色雪白。B亞型是出生的時候沒有色素，隨著年齡的增長，酪氨酸酶會保留部分功能，還會產生部分色素。出生的時候是白皮膚、白頭發，隨著年齡的增長，頭發的顏色有所加深，視力也會有所好轉，但不會完全恢復到正常。除此之外，色素的合成是一個非常復雜的過程，除了酪氨酸酶之外，還有其他很多的影響因素，如色素合成以后轉運、OCA基因的變異，還有SLC24A5，也就是OCA6基因的變異等導致黑色素體生物合成缺陷或色素合成了不能正常轉運等。任意環節出現異常都會對色素合成造成影響，導致白化現象的產生，所以酪氨酸酶只是其中的一種機制。