HLA-B27基因若為陰性，不可除外強直性脊柱炎。絕大多數患者為HLA-B27陽性，但陰性患者，若其它臨床診斷標準或影像學標準符合，亦可診斷為強直性脊柱炎。判斷是否為強直性脊柱炎，需根據以下表現而定：1、臨床表現：最突出為炎性腰背痛及其它外周關節受累，或眼炎、銀屑病及腸道受累，還有少數患者可出現瓣膜病變或腎臟受累；2、血清：HLA-B27為重要診斷標準之一，但若為陰性也無法除外強直性脊柱炎；3、影像學：通過X線平片、CT檢查可對強直性脊柱炎骶髂關節進行評估，現可選擇核磁共振檢查判斷關節是否存在骨髓水腫、骨質破壞、關節間隙狹窄等。診斷強直性脊柱炎需根據以上綜合因素進行判斷，僅憑HLA-B27陽性或陰性無法診斷或除外強直性脊柱炎。