HLA-B27基因可見于絕大多數強直性脊柱炎患者，但對于極少數人而言基因也可為陰性，因此HLA-B27陰性無法除外強直性脊柱炎診斷。診斷強直性脊柱炎需結合臨床表現、血清學檢查及影像學檢查進行綜合判斷，具體如下：一、臨床表現：1、炎性腰背痛為突出癥狀，主要見于青年人，可為慢性病程，以夜間痛、靜息痛為主，活動后疼痛可適當緩解。2、其它外周關節受累，且通常存在于大關節為非對稱性。3、附著點炎表現，如足跟痛、胸痛癥狀。4、關節外受累，如反復虹膜炎，眼睛可存在發紅、發痛及視力下降等情況。5、其它如瓣膜病變、腎臟受累、胃腸道不適或銀屑病等臨床癥狀；二、血清學表現：急性期患者可出現血沉或C-反應蛋白升高，及以HLA-B27陽性；三、影像學：可發現骶髂關節骨質破壞、骨髓水腫等。HLA-B27陰性無法除外強直性脊柱炎，需綜合以上諸多因素進行綜合考慮。