地中海貧血又名珠蛋白生成障礙性貧血，屬于遺傳性貧血。主要見于南方、兩廣地區，主要是血紅蛋白內的主蛋白生成障礙導致貧血。一般癥狀是皮膚黏膜蒼白、缺氧的表現。同時可導致小兒免疫力較低下，呼吸系統、消化系統、神經系統等并發癥均可出現。地中海貧血除了一般常見癥狀以外可能有一些特殊面貌，如顴骨、前額突出等，同時也可以伴隨黃疸、肝脾腫大等表現。地中海貧血目前無特效治療，需要骨髓移植或是造血干細胞移植。