地中海貧血分為輕型、中型、重型、中重型，地中海貧血通常發現較早，所以可以早發現、早治療，輕型地中海貧血患兒主要表現為輕度貧血，血色素偏低，血常規血紅蛋白一般在90-100g/L，但因為兒童面部毛細血管較為豐富，所以貧血不易發現。部分兒童發現貧血以后，家長可能給予反復補鐵治療，但補鐵治療不能糾正貧血。 血常規檢查除血色素偏低以外還存在紅細胞形態改變，平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白濃度以及平均紅細胞血紅蛋白量偏低，此類現象稱為小細胞低色素性貧血。貧血包括缺鐵性貧血以及地中海貧血，發現貧血以后需到醫院進行相關檢查，排除缺鐵性貧血以后需要高度懷疑輕型地中海貧血。同時進行相應基因檢查，屬于遺傳性貧血，終生可能攜帶基因。輕型地中海貧血一般不會影響生長發育，不會影響學習、工作、生活，所以無需特殊治療。