地中海貧血是一組疾病，包括很多類型，常見類型是α地中海貧血和β地中海貧血。因為攜帶的地中海貧血基因不同，分為靜止型、輕型、中間型和重型四個等級。靜止型基本上沒有任何臨床癥狀，血液學檢查也難以發現這種類型，和我們正常人完全一樣。第二種是輕型，大多數人也沒有臨床癥狀，查血常規時顯示MCV和MCH降低，紅細胞和血色素基本正常。第三種類型是中間型，是介于中度和輕度之間的貧血，部分病人需要進行輸血治療，這種孩子大部分會有一些臨床癥狀，比如疲憊、食欲欠佳、生長發育落后等癥狀。第四種類型是重型，重型地中海貧血是一種致死性疾病。對于α重型地中海貧血來說，一般重型α地中海貧血胎死腹中或者出生不久以后就死亡，這種α地中海貧血不僅是胎兒或者胎兒出生后難以存活，還可以影響母親。因為α重型地中海貧血可以有一個很大的胎盤，在胎盤剝落時可導致母親大出血引起母親死亡。重型β地中海貧血一般會順利出生，在剛出生時和其它孩子沒有任何不同，發病一般在出生后3-12個月之間，一般在發燒或者感冒、生病時，就診發現孩子出現貧血，查地中海貧血基因確診。這個時候查父母血常規發現，父母都是重型，都是攜帶者。這種β地中海貧血是平時臨床常見的輸血大軍。