女性地中海貧血的癥狀，取決于珠蛋白合成異常程度、其他珠蛋白鏈合成的改變以及等位珠蛋白的伴隨遺傳情況。地中海貧血分α地中海貧血和β地中海貧血，重型β地中海貧血最嚴重。患兒出生時可表現正常，但是在出生后幾個月，貧血會漸進性加重。女性兒童在疾病過程中，β地中海貧血癥狀取決于輸血。具體如下：1、輸血不足：表現為身材矮小、額骨隆起，呈先天魚型面容。嚴重貧血容易并發感染、生長發育遲緩。此外青少年女性月經初潮延遲、經量減少、閉經、乳房發育遲緩以及身高體重低于同年齡人；2、輸血過多：導致鐵過載，鐵沉積于心、肺、肝、胰腺，引起相應的并發癥。