如果孕婦是地中海貧血基因攜帶者，一般跟普通孕婦沒有區別，肉眼看不出來，只是偶爾做產檢時發現血常規有問題。血常規的指標，比如MCV、MCH，即平均紅細胞體積和平均紅細胞濃度出現下降情況。若孕婦拿著結果來問產科醫生該指標有沒有關系，產科醫生一般會建議其做進一步的地中海貧血篩查。篩查結果結合血常規結果，才會建議孕婦做地中海貧血基因診斷，一旦確診以后才會發現孕婦是地中海貧血基因攜帶者。 所以如果孕婦是地中海貧血基因攜帶者，沒有明顯癥狀，只是平時檢查中發現跟其他孕婦不一樣。這時孕婦也不用過于緊張，只要孕婦的丈夫是正常，排除地中海貧血的基因突變，孩子一般沒有多大問題。