地中海貧血屬于遺傳性的溶血性貧血疾病，主要由于基因缺陷導致血紅蛋白內的珠蛋白合成異常，造成血紅蛋白攜氧量下降。嚴重的遺傳基因異常，表現為出生后不久即會發生溶血，表現癥狀為黃疸、肝脾腫大、貧血；兒童患者會出現異常面容，表現為眼距較寬，額頭、顴骨較膨，重型患者生存時間較短；輕型地中海貧血一般無癥狀，可持續生存，只有體檢時才能發現；中型患者介于重型和輕型之間，可存活至成年。