地中海貧血可以分為α型和β地中海貧血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一種或多種珠蛋白的肽鏈減少或完全不能合成引起貧血。α地中海貧血可以分為靜止型、輕型、中間型和重型四種，β地中海貧血可以分為輕型、中間型和重型。 中間型地中海貧血一般出生時兒童往往沒有表現，從嬰兒期開始兒童可以逐漸出現貧血表現，表現為面色蒼白或蒼黃、乏力、生長發育減緩，部分患者可以出現黃疸。β地中海貧血中間型骨骼變化較少，但α地中海貧血中間型可以表現出典型骨骼改變，包括頭顱增大、額部突出、顴骨增高、鼻梁塌陷和兩側眼距增寬的具有特征性外貌特征。