嬰兒地中海貧血根據分型不同癥狀也不同。一般輕型貧血在嬰兒期內癥狀輕微，無明顯表現，基本與正常人群一樣；中間型貧血可能隨著年齡增長，逐漸出現貧血表現，患者面容改變和肝脾腫大不是十分明顯；對于重型患者，因為發病相對較早，通常在嬰兒期起病，貧血癥狀相對較重，表現為顏面蒼白、無力、食欲減低及活動能力下降。骨骼發生變形以后，造成鼻梁低平、額骨突出，像似先天愚型，最后導致肝脾腫大以及腹脹。