馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現，稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導致身體肌肉、骨骼，甚至血管系統畸形。基因可能為遺傳，也可能是突變。馬凡氏綜合征患者通常受累及以下幾方面： 1、眼睛：眼睛可能會有晶狀體脫位，高度近視； 2、骨骼系統表現：病人可能會有脊柱側彎或骨骼畸形，有的病人體型表現是身高很高，體型很瘦； 3、心血管系統：可以表現為動脈擴張，發生動脈瘤，也可以累及到心臟瓣膜，造成二尖瓣關閉不全。 臨床上如果有眼睛晶狀體脫位、骨骼系統和心臟系統表現，就稱為馬凡氏綜合征。