馬凡氏綜合征是一種結締組織病，影響全身，主要影響眼部、心血管系統和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌特征，由于骨骼、肌肉的原因，通常是長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷。因為累及了骨骼，所以患者的手指及足趾都細長，像蜘蛛的肢體一樣，稱為蜘蛛趾。骨骼發育異常通常是患者的管狀骨較長，所以患者的身材較高、軀干瘦長、四只手指細長，而軀干與四肢不成比例。如果雙手平伸，其距離比身長要長。另外可以出現心血管系統的癥狀，馬凡氏綜合征心血管的主要表現是以動脈瘤和動脈夾層常見。如果患者有動脈瘤，可能有胸痛的癥狀。一旦動脈瘤破裂，則為劇烈的胸痛。因此如果患者有典型的外貌特征，應該立刻到醫院進行確診。