馬凡氏綜合征是心血管的罕見病，是與常染色體遺傳相關的遺傳病。馬凡氏綜合征主要涉及心血管的受累，常會有眼征和骨骼的異常表現，常見診斷依據如下：1、心血管征象：主要是主動脈根部的瘤樣擴張，因為正常人主動脈根部具體的值應該＜30mm，但馬凡氏綜合征的患者主動脈根部的瘤樣擴張值，為正常范圍的2-3倍，即60-70mm以上；2、眼征：患者的視力會隨著年齡增加逐漸變差，一般都會是高度近視，甚至于散光，值也很高，還有可能會出現晶狀體的混濁等表現，所以馬凡氏綜合征的患者眼征表現也很突出；3、體征：馬凡氏綜合征的患者通常會有膠原蛋白的合成和沉積受累，所以患者的體型比較修長且偏瘦，展開雙臂后臂長比身高要長。此外患者的手指細長，呈現蜘蛛指的表現；4、基因檢測：因為有既往的病例報道，馬凡氏綜合征患者的某個染色體的外顯子區域，有相應的基因突變。因此基因檢測對于馬凡氏綜合征的診斷，能夠提供更好的證據支持。