馬凡氏綜合征的病因現在還沒有得到完全認可，絕大多數醫生認為馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，胎兒期中胚層發育異常，主要落實在幾大系統，神經系統可能會出現脊柱裂，骨骼系統如患者一般長得瘦高、肢體細長，像蜘蛛指這樣改變。心臟外科中常見的是整個主動脈系統擴張、主動脈瓣擴張，甚至像二尖瓣也有受累。當然還有患者會影響到眼睛，如晶狀體脫落、視網膜脫落改變，絕大多數患者可能會有高度近視。所以綜合以上來講，馬凡氏綜合征的診斷需要幾大步： 1、有家族遺傳史，爸爸、媽媽、兄弟、姐妹可能會有馬凡氏綜合征； 2、根據臨床癥狀、臨床表現，這種患者長得瘦高、有蜘蛛指、有高度近視眼，同時心臟大血管檢查有改變。最后還需要醫生來進行相關性專業性檢查來進一步確定。還要進行基因檢測，基因檢測相對來講最準確。