馬凡氏綜合征最具特征性直觀表現是身材高大，通?；颊咴谀贻p時，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指類似蜘蛛爪，手指非常纖細較長。并且此類患者關節非常柔韌，經常被選中參加籃球運動。在新聞中經常能夠聽到較多患有馬凡氏綜合征的籃球運動員20多歲就突然猝死。生活中如遇到身材特別高大者，則極有可能患有馬凡氏綜合征。