馬凡氏綜合征，又稱為先天性中胚層發育不良綜合征，具體表現如下：1、骨骼系統癥狀：馬凡氏綜合征的患者身材高，而且四肢、手指、腳趾細長；2、眼睛損害表現：如晶體脫位、半脫位以及高度近視；3、心血管表現：如血管主動脈中層囊性壞死，患者可以表現為主動脈瓣關閉不全、主動脈夾層、升主動脈瘤、主動脈夾層破裂以及主動脈竇瘤破裂，突然間的主動脈夾層破裂可以迅速危及生命。馬凡氏綜合征有一定的家族遺傳傾向，需要早診斷、早治療。明確診斷馬凡氏綜合征后，如果存在升主動脈擴張、升主動脈瘤以及主動脈夾層、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤破裂，則需要積極手術治療。